Источник Правда.Ру

В России 18 человек страдают редчайшей болезнью "резиновых" костей

Как сообщает Pora.ru, диагноз под названием "синдром Элерса-Данло с кифосколиозом" имеют 18 россиян, что больше, чем во всем мире. Еще 7 лет назад было сделано предположение о существовании этой патологии, когда медики впервые описали сочетанное явление симптомов. Но редчайшее наследственное заболевание как отдельный недуг был открыт совсем недавно.

Во всем мире зафиксировано 40 случаев этой патологии. Как пояснил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ" Александр Поляков, синдром Элерса-Данло характеризуется способностью человеческих суставов и костей гнуться в разные стороны, а также искривлением позвоночника.

В 2018 году медики, проведя анализ результатов исследований, выделили синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

Ученые отметили, что по многочисленным данным они увидели повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Оказалось, что эта мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.

Раньше российские врачи не были знакомы с такой нозологической формой, а теперь выявили, что редчайшей патологией страдает один новорожденный из 250 тысяч. Этот выше, чем во всем мире, отметил Поляков.

Фото: present5.com

Читайте также:

Мозг женщины "выходит" из черепа

Британка страдает редким видом аллергии на холод

У мальчика почка сформировалась в бедре

Комментарии
В НАТО уверены: Грузия обязательно вступит в альянс
Аннексия Голанских высот и "аннексия" Крыма: Трамп в ловушке?
Пневматическое оружие: с ним можно не только стрелять по банкам, но и охотиться
Выборы мэра Усть-Илимска выиграла молодая домохозяйка из ЛДПР
Спикер Совфеда предложила привлекать заключенных для выполнения госзаказов
Почти половина россиян готова голосовать через интернет
Учительнице из Барнаула пришлось уволиться после публикации фотографий в платье и купальнике
Учительнице из Барнаула пришлось уволиться после публикации фотографий в платье и купальнике
Выборы мэра Усть-Илимска выиграла молодая домохозяйка из ЛДПР
Выборы мэра Усть-Илимска выиграла молодая домохозяйка из ЛДПР
Радио "Свобода" созналось, что негативная информация о "Конкорде" была вымышленной
Выборы мэра Усть-Илимска выиграла молодая домохозяйка из ЛДПР
Boeing на Донбассе сбили ВСУ - экс-сотрудник СБУ
В морге Югрска обнаружили склад детского питания
Власти Белоруссии учтут "опыт Украины" в пропаганде белорусского языка
Радио "Свобода" созналось, что негативная информация о "Конкорде" была вымышленной
Радио "Свобода" созналось, что негативная информация о "Конкорде" была вымышленной
Порошенко пригрозил всем противникам Украины "смертоносным оружием"
Радио "Свобода" созналось, что негативная информация о "Конкорде" была вымышленной
Выборы мэра Усть-Илимска выиграла молодая домохозяйка из ЛДПР
Выборы мэра Усть-Илимска выиграла молодая домохозяйка из ЛДПР